Domande e Risposte


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21 Aprile 2016

Polimorfismi del gene CFTR identificati in corso di gravidanza attraverso amniocentesi

Autore: Valentina
Buonasera. Ho fatto l’esame dell’amniocentesi e il risultato per le mutazioni della fibrosi cistica è stato: Genotipo IVS8 POLYT: 5T/5T. Genotipo IVS8 POLYTG: 11TG/11TG. Il feto è femmina. Sapete dirmi
8 Gennaio 2016

La probabilità che il nascituro sia affetto da FC quando l’ecografia fetale segnala “intestino iperecogeno” e un genitore è portatore sano FC

Autore: Nadia
Salve, sono incinta alla 24ª settimana di gestazione. Dall’ecografia morfologica fatta a inizio dicembre, alla bambina sono state riscontrate anse intestinali lievemente iperecogene. Abbiamo fatto i test genetici per mutazioni
28 Luglio 2015

Consulenza genetica in corso di gravidanza: a proposito di genitori con varianti innocenti del gene CFTR

Autore: Coniugi C. P.
Buongiorno, siamo una coppia di genitori portatori sani di fibrosi cistica in attesa del secondo bambino e a breve avremo la villocentesi al policlinico di Napoli. La caratterizzazione
14 Luglio 2015

Una gravidanza a “rischio intermedio” per FC

Autore: Luca'
Buongiorno, mia moglie è risultata portatrice FC della Mutazione Delta F508; genotipo IVS8 poly T: 7T/9T. “Il campione in esame presenta la mutazione Delta F508 In eterozigosi a livello dell’esone
30 Giugno 2015

Una diagnosi prenatale in gravidanza avanzata: le difficili previsioni nel caso di un “rischio intermedio”

Autore: Sara
Buongiorno, io e il mio compagno ci siamo sottoposti su prescrizione della mia ginecologa al test della fibrosi cistica, effettuato all’ottava settimana di gravidanza naturale. Nel mio caso, la ricerca

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