Domande e Risposte


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19 Marzo 2018

Combinazione del polimorfismo 5T con una mutazione CFTR a “funzione residua” (R74W): previsioni per un nascituro

Autore: Maria
Ringraziandovi per l’encomiabile lavoro svolto su questo sito, volevo porre la seguente domanda. Siamo una coppia che ha iniziato il percorso per la fecondazione assistita. Dopo aver portato le analisi
8 Novembre 2017

Ragionamenti sul caso di un bimbo portatore sano di una mutazione CFTR di tipo lieve

Autore: Paola
Buongiorno, a seguito dello screening neonatale, abbiamo scoperto che la nostra bimba è portatrice sana di fibrosi cistica con la mutazione P5L in eterozigosi. Dopo la diagnosi, io e il
4 Agosto 2017

Una figlia portatrice sana FC e una nuova gravidanza in corso: che fare?

Autore: Simona
Ho una bimba di 5 anni che è portatrice sana del gene della fibrosi cistica, ora io sono incinta e ho dei dubbi se la sorellina potrà nascere portatrice o
5 Ottobre 2016

In caso di intestino iperecogeno del feto è indispensabile verificare con test genetico se i genitori siano o meno portatori sani FC prima di ricorrere all’amniocentesi

Autore: Cecilia
Buongiorno, sono una gestante alla 17ª settimana. Durante l’ultima ecografia hanno riscontrato una modesta iperecogenità intestinale delle anse. Mi hanno spiegato a quali patologie potrebbe essere legata ma non hanno
20 Giugno 2016

Fecondazione assistita in una coppia in cui il partner è affetto da FC

Autore: Benedetta
Buongiorno, mio marito è malato di fibrosi cistica. Prima di iniziare il nostro percorso di fecondazione assistita mi sono sottoposta a un esame genetico per lo studio del gene CFTR,

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