Mio cugino di tre anni è stato sottoposto al test del sudore, in quanto tra i vari test per il difetto di crescita c’era anche questo. Il bimbo infatti è
A mio marito è stata diagnosticata una mutazione del gene CFTR ed esattamente il gene DF508 in eterozigosi nonchè il polimorfismo poliT 5T-TG12 sempre in eterozigosi. Il test del sudore
Buongiorno, vorrei sapere gentilmente quali analisi bisogna effettuare prima di concepire con un partner affetto da FC, perchè a tal proposito ho sentito pareri discordanti riguardanti il fatto che se
Salve , a mio figlio all’età di 15 anni è stata diagnosticata una forma di fibrosi cistica atipica: genotipo composto eterozigote, con mutazioni ΔF508/ E826K-I1103K. Risultato ottenuto dopo sequenziamento degli
I frequenti dolori addominali in un bimbo di 9 anni che è risultato essere portatore sano (test del sudore) possono essere riferiti in qualche modo alla malattia ed un cattivo
