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Domande e Risposte


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26 Aprile 2011

Quando l’analisi genetica rivela varianti del gene CFTR che probabilmente non sono mutazioni

Autore: Raffi
Buongiorno, vi ringraziamo per la risposta Mutazione/non mutazione S912L e “alleli complessi”. Ho avuto il mio bambino il 4.3.2011 alla 38° settimana con cesareo programmato. E’ nato di 3.170 grammi
20 Aprile 2011

Screening neonatale FC: il caso di un bimbo con valori quasi normali alla nascita che però non si abbassano al 2° test dopo 20gg

Autore: Ilaria
Argomenti: Screening neonatale
Carissimi dottori, sono preoccupatissima per la mia nipotina nata un mese fa. Lo screening neonatale aveva evidenziato un livello anomalo di tripsina nel sangue, i medici dicono a 60 contro
4 Aprile 2011

Nuove tecniche per identificare mutazioni CFTR rare o rarissime

Autore: Silvia
16 anni fa, in seguito a positività dello screening neonatale e test del sudore (con valori che variavano da Na 42/Cl 56 a Na 55/Cl 78) fu posta per mio
4 Aprile 2011

Considerazioni sui referti di test genetici non accompagnati da colloquio con il genetista

Autore: Silvia
Salve,vorrei gentilmente avere un vostro parere sull’esito degli esami genetici per FC effettuati sul liquido amniotico a seguito di amniocentesi: “Poliformismo IVS8 poly-T:7T/7T”. E’ lo stesso identico poliformismo riscontrato anche
4 Aprile 2011

Diagnosi incerta di FC a seguito di screening neonatale positivo

Autore: Pippo
Salve, mio figlio è risultato positivo al primo screening neonatale effettuato a 5 giorni dalla nascita, con valore di tripsina pari a 146. Al secondo controllo effettuato a 20 giorni

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