Alla mia nipotina nata il 15/06/06 è stato fatto lo screening neonatale e da questo si è riscontrata la FC ma con un valore molto basso(es.il valore limite è 8
Io e il mio compagno abbiamo fatto il test genetico propedeutico alla FIVET.
Dal test è risultato che io sono “portatrice sana”. Il mio compagno probabilmente è affetto da FC
Un anno fa vi ho scritto chiedendo se fosse possibile che a una ragazza di 21 anni fosse diagnosticata la fibrosi cistica. Da allora, vista ladiagnosi fatta al”Bambin Gesù” di
Dopo aver effettuato una amniocentesi è risultato: presenza di una mutazione Delta F 508 in ETEROZIGOSI a livello dell’esone 10 del gene CFTR. detta mutazione determina una delezione di 3bp,
Ho già posto la domanda sulla metodica dei programmi di screening, e mi avete risposto che ormai nessuno più si limita all’IRT, associandosi quello sul DNA e, in Veneto e