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Domande e Risposte


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25 Luglio 2006

Screening neonatale FC: cosa dice il test della tripsina immunoreattiva

Autore: Federica
Argomenti: Screening neonatale
Alla mia nipotina nata il 15/06/06 è stato fatto lo screening neonatale e da questo si è riscontrata la FC ma con un valore molto basso(es.il valore limite è 8
23 Giugno 2006

Rischio di FC per una coppia formata da un portatore e da un probabile malato di FC che affronta la fertilizzazione in vitro

Autore: Chiara
Io e il mio compagno abbiamo fatto il test genetico propedeutico alla FIVET. Dal test è risultato che io sono “portatrice sana”. Il mio compagno probabilmente è affetto da FC
13 Giugno 2006

Diagnosi incerta di fibrosi cistica ed ancora il problema del polimorfismo Poly T

Autore: Patrizia
Un anno fa vi ho scritto chiedendo se fosse possibile che a una ragazza di 21 anni fosse diagnosticata la fibrosi cistica. Da allora, vista ladiagnosi fatta al”Bambin Gesù” di
5 Giugno 2006

Le misteriose risposte del test genetico

Autore: Cristina
Dopo aver effettuato una amniocentesi è risultato: presenza di una mutazione Delta F 508 in ETEROZIGOSI a livello dell’esone 10 del gene CFTR. detta mutazione determina una delezione di 3bp,
5 Giugno 2006

Screening neonatale CF: in alcune regioni non si fa l’analisi del DNA prima dell’avviso alle famiglie

Autore: Paolo
Argomenti: Screening neonatale
Ho già posto la domanda sulla metodica dei programmi di screening, e mi avete risposto che ormai nessuno più si limita all’IRT, associandosi quello sul DNA e, in Veneto e

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