Sono la mamma di un bimbo di 3 anni che alla nascita è stato sottoposto allo screening neonatale che ha dato esito negativo. L’anno scorso il bimbo ha fatto un
La mia bambina è stata sottoposta al test genetico per FC. Il risultato è il seguente: “Non sono state evidenziate mutazioni nella sequenza presa in esame. Si segnala la presenza
Vorrei chiedere informazioni a proposito del risultato delle mie analisi genetiche su CFTR: “Mutazione deltaF508 in eterozigosi a livello dell’esone 10 del gene CFTR. Detta mutazione determina una delezione di
Essendo stata mia figlia di 5 anni sottoposta due volte al test del sudore, sempre con risultati borderline, puo’ essere che abbia la fibrosi cistica? e che cosa devo fare
Sono alla 16° settimana di gravidanza, ho fatto il test prenatale per la FC, il feto presenta una sola mutazione, ho deciso di proseguire le indagini per escludere la presenza
