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Domande e Risposte


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23 Ottobre 2006

Problemi pratici del test genetico preconcezionale

Autore: Paola
Buongiorno, ho intenzione di avere un figlio e la mia ginecologa mi ha consigliato di fare il test. Lei non lo puo’ prescrivere in quanto e’ un medico privato e
20 Ottobre 2006

E’ prevedibile una fibrosi cistica atipica attraverso diagnosi genetica prenatale?

Autore: Roberto
Sono risultato portatore della mutazione DeltaF508 (introne 8 poli T: 7T/9T) e mia moglie della mutazione R117H (introne 8 poli T: 7T/9T). Mia moglie è in gravidanza e dal referto
9 Ottobre 2006

Diagnosi prenatale e Diagnosi genetica preimpianto

Autore: Nina
Ho avuto il primo figlio con fibrosi cistica, in seguito ho dovuto interrompere due gravidanze, poiché l’ esito della villocentesi é stato positivo. Visti i metodi traumatici in cui si
4 Ottobre 2006

Il bacio che sa di sale

Autore: Barbara
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Vorrei gentilmente sottoporre una domanda riguardo a mia figlia, risultata essere portatrice della mutazione G542X in eterozigozi. La diagnosi fu fatta a seguito di un valore elevato della tripsina immunoreattiva
4 Ottobre 2006

Uno screening neonatale negativo per fibrosi cistica esclude definitivamente la malattia?

Autore: Maria
Argomenti: Screening neonatale
Sono la mamma di un bimbo di 3 anni che alla nascita è stato sottoposto allo screening neonatale che ha dato esito negativo. L’anno scorso il bimbo ha fatto un

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