Possono coesistere autonomamente le tre patologie su base genetica oppure possono essere l’espressione di una sola entità a base genetica che in qualche modo interferisca sugli scambi ionici Cl Na
Una bambina (che ha 8 anni), cui sono state trovate le mutazioni genetiche R117H e L997F, è da considerarsi malata di fibrosi cistica? Il test del sudore è borderline, ha
E’ necessario richiedere ad un bambino di tre anni e mezzo il test del sudore, quando dallo screening neonatale si è presentato un aumento di Tripsina Immunoreattiva e che dal
Buongiorno,
mia moglie ed io abbiamo deciso di effettuare l’amniocentesi (alla settimana 16+6) ed abbiamo ottenuto i seguenti risultati.
Il feto è risultato portatore sano di fibrosi cistica perchè eterozigote
Sono stata sottoposta al test del sudore circa 12 anni fa, con esito negativo. Posso considerarmi immune o c’è qualche altro esame a cui sarebbe consigliabile sottoporsi?
Grazie infinite
