Buongiorno, ho mia figlia affetta da fibrosi cistica atipica, con le mutazioni N1303K/L997F. Ho letto tutte le vostre risposte che riguardano queste 2 mutazioni, e ultimamente ho letto che la
Buongiorno, data la mia ignoranza, vorrei chiedervi di darmi alcune informazioni in merito ai risultati degli esami appena effettuati. Il responso è “Mutazione riscontrata in eterozigosi: G542X. La variante 5T
Buongiorno, in prospettiva di una nuova gravidanza, visto che da screening neonatale è risultato nostro figlio portatore sano di FC (N1303K in eterozigosi, indagine III livello, test sudore a 3
Nel caso non si abbia la possibilità di effettuare il test del sudore, è sufficiente la ricerca delle mutazioni del gene CFTR per fare diagnosi di fibrosi cistica?
