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Domande e Risposte

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20 Luglio 2021

Una singola mutazione del gene CFTR indica una condizione di portatore sano

Autore: Marco
Argomenti: Mutazioni CFTR, Portatori sani, Test genetico
Buonasera, io e mia moglie stiamo provando ad avere un figlio attraverso la fecondazione assistita e mia moglie si è sottoposta all’esame per la fibrosi cistica. Sono arrivati i risultati,
19 Luglio 2021

Possibili anomalie genetiche in casi di azoospermia

Autore: Domenico
Argomenti: Infertilità maschile, Test genetico
Buonasera, siamo una coppia di 30 anni. Abbiamo eseguito entrambi la ricerca della fibrosi cistica e cariotipo causa azoospermia. Lei tutto nella norma. A me invece è stata riscontrata una
8 Luglio 2021

Il raggrinzimento palmare con test del sudore negativo non è indicativo di fibrosi cistica

Autore: Erika
Argomenti: Portatori sani, Sudore, Test genetico
Salve buongiorno, tempo fa feci una domanda su un primo test sudore borderline (42 su una quantità di sudore pari a 83) effettuato al San Paolo del Bambino Gesù seguito
19 Aprile 2021

Non tutte le azoospermie causa di infertilità maschile sono un sintomo di fibrosi cistica

Autore: Maurizio
Argomenti: Infertilità maschile, Test genetico
Buongiorno, io e mia moglie abbiamo iniziato il percorso per capire da dove provenga l’azoospermia diagnosticatami circa un mese fa. Il valore FSH è risultato elevato (26,4) e LH pure.
3 Febbraio 2021

Le indagini dello screening neonatale FC hanno vari livelli di approfondimento e talvolta possono non comprendere il test genetico

Autore: Carolina
Argomenti: Portatori sani, Screening neonatale, Test genetico
Salve. Sono nel primo trimestre di gravidanza e sto cercando di capire come muovermi per l’indagine della fibrosi cistica. La mia prima figlia risultò positiva al test di screening neonatale

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