Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
14 Marzo 2023

La ricerca delle mutazioni del gene CFTR è importante per la diagnosi della malattia. E per sapere se sono trattabili con un farmaco

Autore: Alessandra
Salve, a mia figlia di appena un mese è stata diagnosticata questa malattia. Dopo screening neonatale risultato positivo entrambe le volte (alla nascita con valore tripsinogeno 100 e a distanza
28 Novembre 2022

Ancora sulla differenza fra varianti e mutazioni del gene CFTR

Autore: Alfonsina
Argomenti: Mutazioni CFTR
Mi hanno riscontrato la seguente mutazione c.3454G>C(D1152H). E la Variante IVS8:7T/7T Devo preoccuparmi per un’eventuale gravidanza?
16 Novembre 2022

Non si conoscono ancora con precisione le caratteristiche cliniche della combinazione F508del/4015delA

Autore: Luli
Salve sono la mamma di una bimba FC con una delle mutazioni F508del e l’altra 4015delA. Fortunatamente la bimba ha sufficienza pancreatica nonostante la prima mutazione. La piccola ha quasi
16 Novembre 2022

Quando il partner è portatore di variante o mutazione rara del gene CFTR, anche la partner dovrebbe eseguire test genetico approfondito e poi entrambi chiedere spiegazioni del risultato attraverso una consulenza genetica

Autore: Marta
Salve, fra un mese abbiamo il primo appuntamento per valutare il percorso di PMA con indagine pre-impianto perché il mio compagno ha il rene policistico. Ci sono state chieste anche
16 Novembre 2022

Non è possibile prevedere individualmente il decorso della malattia in base al tipo di mutazioni CFTR. Però conoscere il loro meccanismo d’azione serve per sapere se sono trattabili con i nuovi farmaci modulatori

Autore: Angelo
Buongiorno, a mio figlio è stata diagnosticata la FC. La mia mutazione è la 2789+5G>A mentre a mia moglie è stata diagnosticata delezione dele2ins182. Ci sapete dire cosa comporta la

Sottoponi una domanda

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.