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24 Aprile 2023

I sintomi della malattia dipendono dalla quantità di proteina CFTR funzionante prodotta dalle due mutazioni insieme, uguali o diverse che siano

Autore: Luana
Argomenti: Mutazioni CFTR
Ho una bimba di quasi 3 mesi con FC abbiamo mutazioni una F508del e una G542X, avere due mutazioni eterozigoti è meglio o peggio che averle omozigoti? E che cosa
31 Marzo 2023

R75Q è stata classificata come variante benigna del gene CFTR, ma il test genetico da solo non può dire tutto

Autore: Sara
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, dall’analisi genetica è risultato che mia figlia ha ereditato da me la mutazione DF508 e da mio marito l’R75Q. Ho letto su questo sito che avete già risposto in
20 Marzo 2023

La presenza di due mutazioni del gene (non di una sola) riduce l’attività della proteina CFTR al punto da rendere il risultato del test del sudore borderline o patologico

Autore: Lorenzo
Argomenti: Mutazioni CFTR, Screening neonatale
Buongiorno, sono il padre di una bambina di 3 mesi che a seguito di primo screening positivo è stata sottoposta ad esame del DNA e test del sudore. Il DNA
14 Marzo 2023

La ricerca delle mutazioni del gene CFTR è importante per la diagnosi della malattia. E per sapere se sono trattabili con un farmaco

Autore: Alessandra
Argomenti: Mutazioni CFTR, Screening neonatale
Salve, a mia figlia di appena un mese è stata diagnosticata questa malattia. Dopo screening neonatale risultato positivo entrambe le volte (alla nascita con valore tripsinogeno 100 e a distanza
28 Novembre 2022

Ancora sulla differenza fra varianti e mutazioni del gene CFTR

Autore: Alfonsina
Argomenti: Mutazioni CFTR
Mi hanno riscontrato la seguente mutazione c.3454G>C(D1152H). E la Variante IVS8:7T/7T Devo preoccuparmi per un’eventuale gravidanza?

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