Domande e Risposte


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22 Dicembre 2008

Delezione dell’esone 2

Autore: Silvia
Ho un figlio di 14 anni malato di fibrosi cistica. L’esame del Dna fatto a 9 mesi ha permesso di accertare la presenza della mia mutazione, identificata con il
22 Dicembre 2008

Ancora su mutazioni CFTR e decorso della malattia

Autore: Ambra
Salve, vorrei sapere che probabilità ci sono di avere una completa espressione della FC con la presenza di una doppia mutazione eterozigote: N1303K e D15112H in un soggetto che presenta
16 Dicembre 2008

Mutazioni CFTR lievi o severe

Autore: Rossella
Sono la mamma di un bimbo di 3 anni con FC sospettata alla nascita per ileo da meconio e successivamente confermata con l’analisi del DNA (mutazioni F508del da padre e
23 Novembre 2008

La ricerca delle mutazioni del gene della fibrosi cistica

Autore: Roberta
In cosa consiste la ricerca delle mutazioni per la fibrosi cistica?  
23 Novembre 2008

La classificazione delle mutazioni del gene cftr

Autore: Katia
Argomenti: Mutazioni CFTR
Ho letto che le mutazioni del gene CFTR sono state suddivise in 5 classi. Vorrei sapere a che classe appartengono e quali sono le caratteristiche delle mutazioni DF508 e N1303K.

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