Buongiorno, qualche tempo fa vi ho scritto chiedendo informazioni in merito ai test genetici eseguiti su mio figlio, 4 anni, bronchiti asmatiche ricorrenti, crescita ottimale, screening negativo, test del sudore
Salve, sono un marito fortunatissimo e un papà orgoglioso e fiero della sua principessina, affetta da FC: eterozigote composto per le mutazioni 3272-26A>G e R347P. Vorrei qualche info riguardo a
Mi sapreste indicare se in letteratura ci sono casistiche e soprattutto che conseguenze porterebbe l’associazione della mutazione F508del alla mutazione W846X. Grazie
Dall’analisi di secondo livello per portatore di FC, nel mio caso, è risultata la mutazione R334Q del gene CFTR. Mi hanno consigliato di non fare test invasivi nonostante il mio
Dopo lo screening positivo e test sudore ripetuto 2 volte con esito positivo (1° test 60-75, 2° test 69-64) abbiamo approfondito geneticamente e alla bambina risultano le seguenti mutazioni 621+1G->T
