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Domande e Risposte

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21 Marzo 2016

Ruolo di mutazioni CFTR non causanti malattia: il caso della R75Q

Autore: Irene
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, dall’amniocentesi risulta che mia figlia abbia ereditato da me la mutazione DF508 e da mio marito l’R75Q. Ho letto su questo sito che avete già risposto in merito a
25 Febbraio 2016

DF508 e R347P: una combinazione di mutazioni che può consentire in un terzo di casi un pancreas funzionante, con polmoni variamente compromessi

Autore: Rita
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
A proposito della combinazione DF508 e R347P, vorrei pressappoco capire come interagiscono queste due mutazioni a livello polmonare e pancreatico.
18 Febbraio 2016

Rischio di fibrosi cistica da una gravidanza in cui i genitori scoprono di essere portatori FC a seguito di una ecografia fetale con intestino iperecogeno

Autore: Nadia
Argomenti: Diagnosi prenatale, Ecografia fetale, Intestino iperecogeno, Mutazioni e gravità di malattia
Salve, avevo già scritto e ricevuto una risposta su questo sito (La probabilità che il nascituro sia affetto da FC quando l’ecografia fetale segnala “intestino iperecogeno” e un genitore è
4 Febbraio 2016

Prevedere che forma di FC sarà quella di un futuro figlio: a proposito del genotipo DF508/D1152H

Autore: Vera
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, io e mio marito abbiamo una figlia di nove mesi a cui è stata riscontrata una forma atipica di fibrosi cistica. Le modifiche genetiche sono F508del da parte della
21 Gennaio 2016

Predire il decorso di malattia in base al genotipo: a proposito di G542X/621+1G>T

Autore: Tania
Argomenti: Genetica e mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Buongiorno, sono la mamma di un bambino di due anni con le mutazioni G542X e 621+1G>T. Inoltre vi è il poliformismo Tn 9T/9T. Il piccolo ha un insufficienza pancreatica ma

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