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Domande e Risposte


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26 Settembre 2016

A proposito di varianti genetiche CFTR sconosciute

Autore: Silvana nonna ansiosa
Buongiorno, scusate se vi disturbo, volevo avere notizie sulla variante S13C in eterozigosi. Ho già scritto in passato per questa variante e gentilmente mi avete risposto dicendo che non avevate
14 Settembre 2016

Una mutazione rara, R352Q, che si associa di solito a pancreas funzionante

Autore: Ilaria
Salve, vorrei avere delle informazioni sulla mutazione R352Q. Mio figlio ha tre mesi e mezzo ed è risultato affetto da FC con le seguenti mutazioni: DF508 e R1438W dal lato
29 Agosto 2016

Una mutazione CFTR molto rara, probabilmente di tipo lieve: R334L

Autore: Carolina
Salve, sono affetta da fibrosi cistica: test sudore 100 mmol/L e test genetico F508del/R334L. La mutazione R334L è stata trovata solo a marzo 2014, prima di questa data è sempre
29 Agosto 2016

Genotipi CFTR con una mutazione che comporta una residua funzione CFTR

Autore: Salvatore
Vorrei avere più informazioni sulla combinazione delle mutazioni G542X e 2789+5G>A: sintomi e possibili problematiche in una ragazza ventenne. Vi ringrazio per la cortese attenzione.
21 Giugno 2016

A proposito di combinazioni di mutazioni CFTR: il caso di N1303K e R347P

Autore: Paolo
Salve, mia figlia di 3 mesi ha la fibrosi con la combinazione di N1303K e R347P. Poiché non ho trovato nulla in merito alla correlazione delle due mutazioni, vorrei avere

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