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Domande e Risposte


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7 Giugno 2016

Mutazioni CFTR stop e stato di sviluppo e distribuzione di farmaci mutazione-mirati

Autore: Carla
Salve, mia figlia ha le seguenti mutazioni: L1077P e R1162X. Vorrei sapere se prevedono insufficienza pancreatica e che tipo di problemi polmonari hanno manifestato gli altri pazienti con questo tipo
6 Giugno 2016

Pancreatite, poliposi nasale e sufficienza pancreatica in FC con genotipo N1303K/D579G

Autore: Patrizia
Gentili dottori buonasera. Non è la prima volta che mi rivolgo a voi, anzi se finalmente si è arrivati a una diagnosi della malattia per mio figlio è anche grazie
6 Maggio 2016

Perché sintomi diversi tra pazienti FC con le stesse mutazioni CFTR

Autore: Jessica
Salve sono la mamma di una bimba di 8 mesi con FC. E’ possibile che mia figlia abbia un difetto nella produzione di cloro e non in quella di bicarbonato,
18 Aprile 2016

Combinazione di una mutazione CFTR mild (T338I) con due polimorfismi ad effetto variabile

Autore: Maria Grazia
Buonasera, ho un bimbo di 4 mesi, risultato positivo allo screening neonatale. Sottoposto al test del sudore, il primo esito è stato “cloro 21,6 mEq/L su 156 mg di sudore”; dopo una
25 Marzo 2016

Il pancreas funzionante nei primi mesi di vita in un lattante FC non esclude che l’insufficienza pancreatica si manifesti successivamente

Autore: Jessica
Salve, a mia figlia è stata diagnosticata la fibrosi cistica a un mese e mezzo di età, attraverso screening neonatale. Attualmente mia figlia ha più di sette mesi e sta

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