Gent.mi medici, ho 32 anni e sono alla 21esima settimana di gravidanza. Ho appena ricevuto i risultati dell’amniocentesi eseguita alla 17esima settimana e non riesco a comprendere questo risultato che
Dal test genetico fatto a mia figlia, affetta da FC, risultano le mutazioni DF508 e la c.1842del (p.Asp614glufs*4) entrambe in condizioni di eterozigosi. Potrei avere informazioni circa la seconda, sulla
Buongiorno, vorrei avere informazioni sulla mutazione R334L: a quale classe appartiene? Se associata ad una DF508, con quale forma di patologia si esprime? Per adesso mio figlio è sufficiente pancreatico
Buongiorno, desidero sapere quali sono le implicazioni per un genotipo FC N1303K-2183AA>G e quali le speranze terapeutiche con i nuovi farmaci correttori e potenziatori. Grazie
Salve, il 21/04/2012 avevo sottoposto una domanda riguardo la mutazione M348K di cui mio marito è portatore sano. Da allora abbiamo avuto una figlia che ha ereditato entrambe le nostre
