Vorrei gentilmente sapere che tipo di mutazione è la I1234V e che caratteristiche presenta. Associata alla 2183AA>G, che quadro clinico può comportare, anche in vista di una vita futura?
Buongiorno sono il papà di un bambino di 17 mesi che presenta scarso accrescimento i cui risultati dei test del sudore sono border line, sia io che mia moglie ai
Salve sono la mamma di un bambino di 5 anni. Mio figlio sin da piccolo ha sempre sofferto di frequenti bronchiti, curate con antibiotici e cortisone, con intervalli minimi di
Prima domanda
Il mio primo figlio è risultato portatore sano di fibrosi cistica e, da analisi genetica successiva, anche mio marito è risultato lo stesso. Io, la madre, non risulto
