Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4594)
Complicanze e associazioni morbose (334)
Decorso clinico e sintomi (176)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1249)
Genetica e mutazioni CFTR (1164)
Infezione, infiammazione, batteri (601)
Intestino, pancreas, fegato (360)
Nutrizione (139)
Ricerca (838)
Riproduzione (609)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (634)
Varie (586)
Vivere con FC (437)
10 Marzo 2013

Cosa fare quando un componente della famiglia sia risultato portatore di una mutazione CFTR

Autore: Fabio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, mia sorella ha effettuato lo screening per la mutazione della FC con il risultato di “eterozigote semplice per la mutazione D1152H”. Essendo io suo fratello devo allarmarmi? Ho intenzione
10 Marzo 2013

Ancora sul concetto di eterozigote per una mutazione CFTR

Autore: Sara
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, mio marito si è sottoposto alle analisi per la fibrosi cistica e il risultato è “mutazione deltaf508 in eterozigosi”, che cosa significa? grazie.  
18 Febbraio 2013

Cosa può predire il genotipo G542X/L1077P?

Autore: Marta
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Che quadro clinico ci si deve aspettare in caso di eterozigosi composta G542X e L1077P? L’esame è stato effettuato su liquido amniotico. Grazie  
18 Febbraio 2013

Mutazione o variante? A proposito di 3417A/T

Autore: Mariarita
Argomenti: Mutazioni CFTR
Sono risultata portatrice della mutazione 3417A/T. Che cos’e’?
8 Febbraio 2013

Ataluren (PTC124): non novità

Autore: Laura
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, ci sono novità in merito ad Ataluren? Noi con almeno una mutazione stop ci contiamo molto! Grazie

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.