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22 Febbraio 2021

Su L320V, variante rara del gene CFTR, poche informazioni disponibili

Autore: Roberta
Argomenti: Varianti CFTR
Sono incinta al nono mese di gravidanza e da un test è risultato che io sono portatrice del gene mutato F508del mentre mio marito è portatore del gene mutato L320V.
3 Dicembre 2020

Anomalie della funzione riproduttiva maschile e varianti del gene CFTR

Autore: Amalia
Mio marito ha una oligoastenozoospermia severa, ma ha anche un varicocele di secondo e terzo grado bilaterale recidivo. Si sta per operare ma, nel frattempo, nelle analisi genetiche di terzo
14 Aprile 2020

Quando le varianti rare (e spesso benigne) del gene CFTR, conosciute con esteso sequenziamento del gene, creano incertezze nel predire la condizione genetica e di salute del nascituro

Autore: Sara
Cinque anni fa, in occasione della mia prima gravidanza, sono risultata essere portatrice sana della mutazione F508del al test di primo livello (prescrittomi dalla mia ginecologa assieme ad altri approfondimenti
21 Febbraio 2020

Test genetico: attenzione quando si parla di varianti del gene CFTR di significato clinico incerto o sconosciuto

Autore: Cristina
Buongiorno: a seguito esami del sangue di mio marito per verificare se era presente o meno una mutazione della fibrosi cistica (io portatrice sana della mutazione F508del), nel secondo step

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