Domande e Risposte


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13 Giugno 2022

Sulla concentrazione della soluzione salina ipertonica e gli studi sull’effetto dei modulatori sul pancreas

Autore: Federica
Buongiorno, avrei due domande da porvi. Ho una bimba di 20 mesi con mutazione F508del in omozigosi. Il centro dopo il primo anno di vita, ci ha prescritto 2 aerosol
2 Maggio 2022

Quando la crescita subisce un arresto nei bambini con insufficienza pancreatica

Autore: Angela
Argomenti: Crescita, Pancreas
Buonasera mio figlio di 20 mesi ha FC con insufficienza pancreatica dalla nascita. La sua crescita è sempre stata ottima, all’ultimo controllo presso il centro di riferimento aveva 97 percentile
2 Maggio 2022

Valori pancreatici alti in assenza di sintomi

Autore: Fiorella
Buongiorno, qualche settimana fa durante un day hospital hanno trovato alla mia bimba di 21 mesi i valori di lipasi ed amilasi molto alti (le lipasi erano 2790). Il giorno
10 Aprile 2022

Il coinvolgimento del pancreas nella fibrosi cistica

Autore: Maria Teresa
Argomenti: Pancreas
Salve gentilissimi, sono mamma adottiva di una bambina di 11 anni, che deve fare degli accertamenti per un’ipotetica FC pancreatica. Di che si tratta? Vorrei delle informazioni su questa specifica,
3 Marzo 2022

Mutazioni a decorso clinico variabile: il caso di R117H-7T con 1898+1G>A

Autore: Giulia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 3 mesi risultata positiva allo screening neonatale per FC. Le indagini genetiche hanno mostrato la presenza della mutazione c.350G>A, (p.Arg117His) con la

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