Domande e Risposte


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2 Maggio 2022

Valori pancreatici alti in assenza di sintomi

Autore: Fiorella
Buongiorno, qualche settimana fa durante un day hospital hanno trovato alla mia bimba di 21 mesi i valori di lipasi ed amilasi molto alti (le lipasi erano 2790). Il giorno
10 Aprile 2022

Il coinvolgimento del pancreas nella fibrosi cistica

Autore: Maria Teresa
Argomenti: Pancreas
Salve gentilissimi, sono mamma adottiva di una bambina di 11 anni, che deve fare degli accertamenti per un’ipotetica FC pancreatica. Di che si tratta? Vorrei delle informazioni su questa specifica,
3 Marzo 2022

Mutazioni a decorso clinico variabile: il caso di R117H-7T con 1898+1G>A

Autore: Giulia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 3 mesi risultata positiva allo screening neonatale per FC. Le indagini genetiche hanno mostrato la presenza della mutazione c.350G>A, (p.Arg117His) con la
28 Gennaio 2022

Possibili effetti positivi dei modulatori sulla funzionalità del pancreas

Autore: Chiara
Salve, sono una paziente di 30 anni. Da circa 4 mesi ho iniziato la terapia con Kaftrio-Kalydeco e ho riscontrato un aumento di peso di 4 kg in poco tempo,
20 Dicembre 2021

Il funzionamento del pancreas nel tempo associato al genotipo F508del/4382delA

Autore: Ottavia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas
Mia figlia, oggi quattordicenne, affetta da fibrosi cistica con mutazioni 4382delA e F508del in eterozigosi, è stata pancreas non funzionante fino all’età di 7 anni. Dai 7 anni in poi

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