Salve, un mio cugino è portatore sano di fibrosi cistica, gli è stata da poco diagnosticata una pancreatite cronica associata alla mutazione del gene CFTR W1282X, riscontrata nell’analisi di II
Fatta la mappatura genetica, mio marito è risultato portatore della mutazione CFTR D836Y ed io della G1244E. Dopo 4 anni di tentativi siamo alla nostra prima gravidanza. Volevo notizie in
Salve, quanto è importante effettuare ricerca scientifica attraverso organismi complessi come quelli animali al fine di promuovere avanzamenti clinici per la cura della fibrosi cistica?
Nel caso fossero scoperti nuovi correttori per la proteina CFTR-DF508, ne potranno beneficiare soltanto gli omozigoti DF508 o anche gli eterozigoti? Non mi è chiaro se basti correggere una sola
