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Domande e Risposte


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15 Aprile 2005

Presenza nel genotipo di “alleli 5T/7T”

Autore: Fiore
Salve! Dall’indagine molecolare per fibrosi cistica(fatta per potermi sottoporre a fecondazione in vitro) è risultato che sono “Omozigote Normale” ma risulta anche che: “L’analisi del tratto di politimina (Tn) dell’introne
15 Aprile 2005

Mutazione DF508 eterozigote in villocentesi

Autore: Silvia
Dalla villocentesi effettuata è emerso che il nostro futuro bambino, che ha già circa 14 settimane, presenta la mutazione DF 508 in eterozigote. Vorremmo avere un consiglio su quali mosse
12 Aprile 2005

Esenzione ticket per esami genetici a scopo preventivo

Autore: ASL 4 Chiavarese Regione Liguria
Nel caso della Fibrosi Cistica il diritto di esenzione ticket può essere riconosciuto anche per effettuare un esame di prevenzione (es: esame genetico) o solo per l’assistenza sanitaria erogata dopo
30 Marzo 2005

Come conoscere il tipo di mutazione nella fibrosi cistica

Autore: fumanelli
Mio figlio ha 5 anni ed è affetto da FC. Non conosco ancora il tipo di mutazione genetica da cui lui è colpito. Per saperlo con precisione cosa devo fare
9 Marzo 2005

Mutazione eterozigote G542X allo screening neonatale CF

Autore: Barbara
Allo screening neonatale, è stata riscontrata a mia figlia una tripsina alterata: questa è diventata normale ad un controllo ad un mese di vita, ma nel frattempo è stata trovata

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