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Domande e Risposte

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22 Agosto 2009

Partner di una donna con FC: quesiti sulla procreazione

Autore: Alex
Buongiorno, vorrei cortesemente sapere quali sono le analisi che bisogna effettuare per sapere se si è portatori di Fibrosi Cistica e quali sono le eventuali probabilità che possa nascere un
22 Agosto 2009

Sulle mutazioni analizzabili con diversi pannelli per test genetico di 1° livello

Autore: Enrico
Ho notato che nel pannello di screening delle mutazioni del gene CFTR non compare più la mutazione frameshift 3659delC: che cosa ha portato a questo cambiamento?
22 Agosto 2009

Intestino iperecogeno a 24 settimane di gravidanza: che fare?

Autore: Elisa
Sono una ragazza di 27 anni alla 24a settimana di gravidanza. In un’ecografia premorfologica (a 18+4 settimane) era stato riscontrato nel feto l’intestino iperecogeno. A distanza di una settimana, nell’ecografia
19 Agosto 2009

Una mutazione probabilmente lieve: R553G

Autore: Tiziana
Quale quadro clinico ci si può aspettare in caso di mutazioni 1259insA e R553G?  
19 Agosto 2009

Febbre d’estate

Autore: Miriam b
Argomenti: Sintomi
Buongiorno, com’è possibile riuscire a discriminare la “natura” di un episodio febbrile durato poche ore con temperatura a più di 38? Esso è necessariamente un sintomo di infezione in

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