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Domande e Risposte

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30 Giugno 2008

Dal mattino si può vedere il buon giorno?

Autore: Paola
Mia nipote Giulia di anni 6 è affetta di F.C. atipica, dovuta alle seguenti mutazioni: R553X/L997F L’esame del sudore dà risultati border-line e il pancreas è nella norma. E’ in
30 Giugno 2008

Tre mutazioni CFTR in una giovane, ma una risposta quasi impossibile

Autore: Alessandra, una mamma
Gentili dottori, mia figlia di 16 anni ha 3 mutazioni del gene CFTR e cioè L1077P; E504X ; 1898+73T->G. Mi potete cortesemente dire in quali classi rientrano? Sono mutazioni gravi
30 Giugno 2008

Conseguenze cliniche legate al genotipo DF508/E831X

Autore: Alessandra
La mia richiesta riguarda qualche ulteriore informazione sulla mutazione E813X, che è stata riscontrata nel padre di un bimbo. Il bimbo è eterozigote per la DF508, così come la madre.
30 Giugno 2008

Come valutare lo stato di insufficienza pancreatica

Autore: Rosi
Argomenti: Enzimi pancreatici
Sono la mamma di una bimba FC di 4 anni con ottima crescita che prende estratti pancreatici nel rapporto 1 capsula di creon 10000 ogni 8gr di grassi. Volevo chiedervi
27 Giugno 2008

antiossidanti e studi in proposito

Autore: Alessia
Buongiorno, leggendo l’ultimo notiziario FFC, mi sono soffermata sugli studi portati a termine nel 2007 da ricercatori della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica ed in particolare sul progetto FFC #11/2005 “Danno

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