Un nuovo tipo di cellule staminali (derivate dal tessuto dei vasi del sangue) per sperimentare su modello animale una terapia cellulare della fibrosi cistica.
Un nuovo test per misurare il funzionamento della proteina CFTR su globuli bianchi attraverso un piccolo prelievo di sangue.
Studio delle strategie “read-through” (lettura completa del codice genetico) per sopprimere il blocco della sintesi di CFTR, al fine di identificare nuovi composti per la cura di mutazioni stop.
Identificare nuove strategie per correggere il difetto di trasporto di cloro in fibrosi cistica: molecole con attività di potenziatori e correttori di CFTR mutata; molecole per stimolare l’attività di TMEM16A, la proteina-canale di riserva della cellula epiteliale.
Approfondire le conoscenze sul ruolo dell’ENaC (canale del sodio) in FC, per capire se alterazioni dell’espressione dei geni ENaC possano causare una forma di FC o modularne la gravità e se sia possibile intervenire sull’attività del canale stesso.
Studiare la struttura molecolare della CFTR utilizzando metodi di diffusione di raggi-X a basso angolo (SAXS), con cui si ottengono informazioni in condizioni simili a quelle fisiologiche.
Studio del difetto di maturazione di F508del-CFTR e della possibilità di intervenire sui meccanismi correlati.
Sviluppare una nuova strategia terapeutica rivolta alle mutazioni splicing attraverso la creazione di appropriati “minigeni”.
Dimostrare che la trimetilangelicina (TMA), un composto identificato attraverso progetti FFC precedenti (Progetti FFC 17/2007, 18/2009, 17/2010), è in grado di agire come “correttore” di CFTR-DF508 mutata.
