L’obiettivo di questo progetto è la progettazione e la sintesi di nuove molecole per la cura delle mutazioni “stop” del gene CFTR, con struttura simile ma più efficaci rispetto a quella già in sperimentazione clinica (PTC124).
Obiettivo di questo progetto è indagare se una molecola con effetto inibitorio su CK2 (enzima fondamentale presente in ogni cellula) può far aumentare la quantità di proteina CFTR-DF508 in grado di funzionare.
Conoscere il meccanismo di interazione fra cAMP e PKA componenti fondamentali della cellula e il loro coinvolgimento nel funzionamento della proteina CFTR normale e DF508 mutata.
Raccogliere attraverso un grande progetto collaborativo europeo un elevato numero di pazienti FC in cui studiare i geni che oltre a CFTR influenzano l’andamento della malattia.
Analizzare l’RNA messaggero del gene CFTR in un gruppo selezionato di pazienti nei quali, pur usando indagini molecolari approfondite, non sono state identificate le mutazioni responsabili della malattia.
Scoprire l’importanza del canale del Sodio ENaC nella malattia FC classica e in quella atipica.
Cercare nuove molecole per la terapia delle mutazioni “stop” e sperimentarle su nuovi modelli cellulari.
Ottenere cellule dell’epitelio bronchiale facendo maturare cellule staminali (pluripotenti indotte) ricavate sempre dallo stesso epitelio.
Scoprire nuove molecole attive sul difetto di maturazione e di trasporto intracellulare della proteina CFTR-DF508 mutata (nuovi “correttori” di CFTR -DF508 mutata).
