Quando si ha una mutazione FC, all’età di 3 anni è possibile contrarre infezioni ed avere gli stessi sintomi come se si avesse la malattia? Test del sudore negativo. Analisi
Buongiorno, ho un bambino di 1 mese che è risultato positivo per FC al primo screening neonatale con valore di 70 (Tripsina immunoreattiva, IRT) ed è risultato positivo anche al
Vorrei sapere quali sono le tappe che il mio partner dovrebbe fare per sottoporsi ad una indagine genetica per vedere se è portatore di FC. E’ necessario che venga al
Io e mio marito ci siamo sottoposti agli esami di screening della fibrosi cistica prima di cominciare eventualmente i cicli di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita). Mio marito è risultato positivo
Sono un paziente FC eterozigote composto per le mutazioni N1303K e S977F ed eterozigote 9T/5T per il polimorfismo IVS8 poly-T, mentre la mia compagna risulta essere eterozigote per la mutazione