Mio marito soffre di agenesia bilaterale dei dotti deferenti, dovuta a mutazione DF508 ed eterozigosi 5T/9T. Può un uomo affetto da questo problema essere solo un portatore sano o è
Sono la zia di un nipotino di 20 mesi affetto da FC. Avevo già scritto chiedendo se un test del sudore sempre borderline, ai limiti dei valori negativi, potesse far
Buongiorno, vorrei sapere notizie sulle mutazioni individuate a mio figlio di anni 22: 1717-1G>A / S1373N. Siamo in presenza di sufficienza pancreatica e sporadiche manifestazioni di tosse con limitata produzione
Per favore ci potete far sapere quali sono i test pre-concepimento che è opportuno effettuare per ridurre il rischio di malattie genetiche quale la fibrosi cistica? Ringraziamo
Il mio nipotino (20 mesi) è affetto da FC. I risultati dei numerosi test del sudore effettuati sono sempre borderline, al limite con il negativo. Vuol dire che si tratta
