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Domande e Risposte

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13 Giugno 2019

Raggrinzimento palmare e bronchiti ricorrenti in donna adulta che avanza il sospetto di fibrosi cistica

Autore: Michela
Argomenti: Diagnosi FC, Rx torace, Sintomi
Buongiorno, ho il timore di essere affetta da fibrosi cistica. Ho 44 anni e da un anno ho notato che le mani raggrinziscono subito a contatto con l’acqua. Soffro inoltre
3 Giugno 2019

Pancreatite ricorrente e storia di disturbi respiratori suggeriscono di indagare su possibile diagnosi di fibrosi cistica anche in età adulta

Autore: Enya
Argomenti: Diagnosi FC, Pancreas, Pancreatite, Sintomi
Salve, sono capitata per caso in questo forum e in una domanda mi ci sono ritrovata. Fin da piccola ho avuto un’eccessiva produzione di muco e catarro, infezioni respiratorie e
16 Maggio 2019

Tentativi di predire la situazione clinica di un soggetto che includa nel suo genotipo il polimorfismo combinato 5T-TG12. Il caso di 4016insT/5T-TG12

Autore: Giovanni
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Test genetico
Siamo una coppia, mia moglie è portatrice sana di una mutazione classica (4016insT) e io sono risultato negativo alle analisi di primo e secondo livello, ma portatore eterozigote di una
12 Aprile 2019

Una giovane adolescente, con problemi respiratori che durano da quando era bambina, sospetta di avere la fibrosi cistica

Autore: Noemi
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi respiratori cronici, Test sudore
Ho quasi 14 anni e da quando sono bambina ho problemi a respirare per colpa del catarro che non riesco a fare fuoriuscire; ho anche problemi a respirare con il
12 Aprile 2019

Non guardare le mutazioni del gene CFTR presenti nel corredo genetico come un verdetto inesorabile e come unica determinante del decorso di malattia

Autore: Fiona
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Buonasera, ho già scritto qui, ma ora abbiamo il quadro completo e vorrei ulteriori informazioni, grazie. Mia figlia ha iniziato a manifestare la malattia con una poliposi nasale importante, facciamo

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