Domande e Risposte


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24 Maggio 2011

Una diagnosi di FC difficile: due o tre mutazioni? E un’insufficienza pancreatica molto dubbia.

Autore: Chiara
Ben consapevole che l’espressione della malattia di mia figlia, che oggi ha 16 mesi, avrà a che vedere solo in parte con il suo genotipo, volevo chiedervi alcune informazioni sulle
19 Maggio 2011

Per la diagnosi di FC raramente occorrono esami molto sofisticati: un caso esemplare

Autore: Lucrezia
Argomenti: Diagnosi FC
Salve, mi scuso se scrivo ancora. Sono stata al centro FC di Verona due anni fa: ero andata per fare l’esame dei potenziali nasali, per avere una conferma o meno
8 Maggio 2011

Ancora sul caso di diagnosi FC incerta a seguito di screening neonatale

Autore: Pippo
Salve, grazie per la risposta alla mia domanda del 04/04/11; volevo aggiornarvi della situazione e chiedere un vostro ulteriore parere. Ho ricevuto l’esito del test genetico di 1° livello dove
4 Aprile 2011

Nuove tecniche per identificare mutazioni CFTR rare o rarissime

Autore: Silvia
16 anni fa, in seguito a positività dello screening neonatale e test del sudore (con valori che variavano da Na 42/Cl 56 a Na 55/Cl 78) fu posta per mio
21 Marzo 2011

I risultati “borderline” del test del sudore richiedono test genetico per analisi di mutazioni CFTR

Autore: Sara
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Mio cugino di tre anni è stato sottoposto al test del sudore, in quanto tra i vari test per il difetto di crescita c’era anche questo. Il bimbo infatti è

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