A mio marito è stata diagnosticata una mutazione del gene CFTR ed esattamente il gene DF508 in eterozigosi nonchè il polimorfismo poliT 5T-TG12 sempre in eterozigosi. Il test del sudore
Salve , a mio figlio all’età di 15 anni è stata diagnosticata una forma di fibrosi cistica atipica: genotipo composto eterozigote, con mutazioni ΔF508/ E826K-I1103K. Risultato ottenuto dopo sequenziamento degli
Salve dottori, ho 36 anni ed una eterozigosi composta per le mutazioni W1282X e R117H, con poli T 7T7T, e nel mese di ottobre 2009 sono stato sottoposto al test
Salve, ho 43 anni e ho scoperto da poco che ho la fibrosi cistica atipica. Sintomi solo da piccolo per anni, poi svaniti: tosse, muco, febbre. Ora ho fatto anche
Molto cortesemente, vorrei avere da voi un commento riguardo la mia storia clinica (sicuramente avrete una vasta esperienza nel campo). Ho 22 anni e mi fu diagnosticata la FC a
