Domande e Risposte


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25 Giugno 2019

Di fronte a sospetto di FC in caso di gravidanza, il primo passo da fare è il test genetico sui genitori per vedere se sono portatori sani di mutazione CFTR

Autore: Maria
Salve e grazie anticipatamente per la risposta. Vi spiego la mia situazione attuale. Mio marito in famiglia ha avuto casi di fibrosi cistica, una cugina di sangue di sua madre
25 Giugno 2019

I test che studiano i cromosomi del feto su sangue materno in gravidanza non includono informazioni su mutazioni dei suoi geni, possibili cause di malattie genetiche

Autore: Elisa
Argomenti: Diagnosi prenatale
Buongiorno, sono incita di circa 11 settimane. Mio marito è portatore sano di fibrosi cistica e sua sorella ha avuto un bimbo che purtroppo è affetto da questa malattia. I
20 Giugno 2019

Intestino iperecogeno e crescita fetale rallentata

Autore: Carmen
Mia nipote ha eseguito l’esame morfologico in gravidanza, da cui emerge un intestino iperecogeno e una crescita fetale un po’ rallentata. Questi due elementi insieme possono essere collegati a una
20 Maggio 2019

La villocentesi in gravidanza precoce è indicata solo quando i genitori sono riconosciuti portatori entrambi di una mutazione del gene CFTR

Autore: Luca
Buonasera, vorrei capire meglio per quale motivo sia sconsigliato eseguire il test prenatale tramite amniocentesi/villocentesi se non è accertata la presenza di mutazioni nei genitori. Una volta prelevato il campione
10 Maggio 2019

Screening neonatale lievemente positivo alla sua ripetizione a 10 giorni di vita in neonato con test genetico di sequenziamento su villocentesi che esclude mutazioni CFTR

Autore: Simona
Ho effettuato la cosiddetta supervillocentesi (NGPD- Next Generation Prenatal Diagnosis) che studia i geni mediante NGS (Next Generation Sequencing) e aveva dato esito negativo per mutazioni del gene CFTR, che

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