Mio figlio è risultato positivo al primo screening neonatale, valore 61 su un max di 50. Siamo in attesa del secondo risultato dello screening. Nel caso fosse negativo, come tanto
Buongiorno, mia figlia ha mutazione in eterozigosi del tipo missenso: G1069R. Cosa vuol dire? Alla nascita era risultata falso positivo al test della fibrosi cistica, poi confermato negativo. Clinicamente cosa
Salve, nostra figlia è nata prematura il 16 giugno per età gestazionale a circa 31 settimane, peso 1700 gr circa. Appena nata, come da prassi, le è stato fatto lo
Mio figlio allo screening neonatale è risultato positivo alla tripsina (68,1 ng/ml). Di conseguenza il test genetico ha individuato una mutazione G542X in eterozigosi. Il test del sudore ha dato
Buongiorno, avrei bisogno di un vostro consiglio in merito all’ultimo test del sudore effettuato a mia figlia (2 anni). Vi specifico alcuni dati che possono far meglio comprendere il quadro
