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Domande e Risposte

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16 Novembre 2020

Varianti del gene CFTR che fanno discutere: ancora a proposito di S1235R

Autore: Stefania
Argomenti: Covid-19, Diagnosi FC, Mutazioni CFTR, Screening neonatale, Varianti CFTR innocenti
Buongiorno. sono mamma di una neonata di 1 mese e 10 giorni. Durante la gravidanza, tramite esami di primo e secondo livello, abbiamo scoperto che mio marito è portatore sano
16 Novembre 2020

Lo screening neonatale FC con risultato definitivamente negativo esclude con elevata probabilità la diagnosi di fibrosi cistica in qualsiasi forma, ma sono possibili casi falsamente negativi

Autore: Emanuela
Argomenti: Forme atipiche, Screening neonatale
Buonasera, una diagnosi neonatale (fatta con prelievo di sangue) negativa, esclude anche la possibilità di fibrosi cistica atipica, con sintomi quindi che compaiono solo in età adulta?
14 Settembre 2020

Come fare in un neonato i test e l’iter di screening neonatale FC in una regione italiana che non ha un tale programma

Autore: Elena
Argomenti: Screening neonatale
Siamo venuti a conoscenza di questa malattia da amici del Veneto. Partoriremo a breve in Friuli e non riusciamo a trovare indicazioni sullo screening neonatale della FC in Friuli. È
4 Settembre 2020

Una vicenda complessa per una coppia di genitori portatori di una mutazione CFTR con funzione residua e una seconda gravidanza in corso

Autore: Martina
Argomenti: Diagnosi FC, Mutazioni CFTR, Screening neonatale
Buonasera, sono la mamma di un bambino di 2 anni e mezzo che, avendo avuto allo screening neonatale FC un valore di tripsina di 70 ng/ml, è stato chiamato per
4 Settembre 2020

Il solito problema dello screening neonatale FC con risultati molto prossimi alla normalità

Autore: Federica
Argomenti: Screening neonatale
Salve, mia figlia ha 3 mesi, appena nata allo screening neonatale presentava i livelli di tripsina a 53 su un massimo di 50. Abbiamo fatto il test del sudore dove

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