Domande e Risposte


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8 Settembre 2013

Test per il portatore CF prima di una gravidanza ottenuta da inseminazione artificiale

Autore: Irene
Mia nipote è nata il 22/07/13 (gravidanza da inseminazione in quanto la madre aveva le tube chiuse). La bambina deve fare il test del sudore per escludere o confermare la
1 Settembre 2013

Come accedere al test genetico per portatore sano del gene CFTR mutato

Autore: Anna
Come si chiama esattamente il test per vedere se si è portatori sani di fibrosi cistica? Il test è a pagamento?  
3 Luglio 2013

Atresia congenita bilaterale dei dotti deferenti (CBAVD) con mutazione CFTR

Autore: Nick
Gentili specialisti, in seguito a esame genetico per ricerca mutazione CTFR fibrosi cistica (eseguito per atresia vasi deferenti e sospetta mutazione gene CFTR) ho ottenuto il seguente referto: “Estrazione del
24 Giugno 2013

Combinazione dei polimorfismi Poli-T e TG con mutazione classica DF508

Autore: Katia
Io e mio marito stiamo seguendo un percorso di PMA. Nel 2003, per puro caso, scopro di essere portatrice sana della mutazione deltaF508 (chissà se già controllavano le varianti alleliche!).
1 Giugno 2013

Incertezza diagnostica dopo un secondo test di screening neonatale FC con test genetico negativo

Autore: Andrea
Salve, Vi scrivo perchè mio figlio di 1 mese è risultato positivo al ri-test della tripsina. All’Umberto I di Roma non mi hanno dato dei riferimenti in termini di valori

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