In seguito ad una ripetuta diagnosi di azoospermia, mio marito (41 anni) ha eseguito varie indagini: la visita urologica non ha evidenziato particolari problemi, gli esami ormonali sono risultati nella
Salve, mi hanno trovato le due mutazioni genetiche 144228insGA e E585X. Sono considerato portatore sano FC. Può manifestarsi la malattia con il tempo? Grazie
Io e mio marito abbiamo effettuato le analisi per la fibrosi cistica in seguito al risultato dell’amniocentesi sulla nostra bambina, che era risultata portatrice sana FC. Purtroppo la piccola l’ho
Buongiorno, a seguito della villocentesi hanno rilevato questo risultato sulla mia bambina: “feto portatore sano di fibrosi cistica eterozigote per la nutazione G542X”. Vorrei sapere cosa comporterà nella sua vita
Salve, mia sorella ha effettuato lo screening per la mutazione della FC con il risultato di “eterozigote semplice per la mutazione D1152H”. Essendo io suo fratello devo allarmarmi? Ho intenzione