Ci è appena stata diagnosticata la combinazione di mutazioni DF508/991del5, eterozigote composto (PCR 57 mutazioni). Sappiamo che è una combinazione conosciuta ma vorremmo avere informazioni più dettagliate. Grazie.
Buongiorno, io e mio marito abbiamo fatto il test della FC come esame preconcezionale ed abbiamo avuto i seguenti risultati: “Marito: allele 1, nessuna mutazione rilevata; allele 2, nessuna mutazione
Premetto che mia figlia ha fatto amniocentesi ed è risultata eterozigote deltaF508. Anche la figlia è eterozigote per la stessa mutazione. Ora stiamo facendoli anche io e l’altro figlio maschio
Mia figlia è affetta da fibrosi cistica. Poichè a me e a mio marito non è stato fatto l’esame del dna per verificare le nostre mutazioni -ma ci è stato
