Domande e Risposte


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18 Febbraio 2010

Centri di diagnosi e consulenza genetica in Italia

Autore: Luca
Buongiorno, sono il fratello di un ragazzo affetto da fibrosi cistica e risiedo in provincia di Udine. Vorrei sapere dove è possibile fare il test genetico per sapere se sono
18 Febbraio 2010

Prolasso rettale e fibrosi cistica

Autore: Eros
Salve, ho una domanda da porre che interessa il mio bambino di quasi tre anni, al quale, a seguito di un significativo prolasso rettale avvenuto a maggio 2009, uno
8 Febbraio 2010

Le buone regole per un test genetico, specie se fatto in gravidanza

Autore: Anna
Salve. Io e mio marito abbiamo effettuato il test della fibrosi cistica con il seguente risultato: io (incinta da 15 settimane) portatrice della mutazione in eterozigosi DELTA F508; mio marito
2 Febbraio 2010

Polimorfismi Poly-T: quando spariranno dal test genetico di primo livello?

Autore: Samanda
Alla mia bambina di 10 anni è stata segnalata la presenza di “eterozigosi 7T/9T degli alleli nel tratto di politimidine dell’introne IVS 8”.
29 Gennaio 2010

Ecografia fetale: intestino iperecogeno con genitori senza mutazioni CFTR al test genetico di primo livello.

Autore: Giovanni
Buongiorno, mia moglie è alla fine della sua terza gravidanza ed è stato riscontrato un intestino fortemente iperecogeno con sospetto di ileo da meconio. Abbiamo fatto il test sulle

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