Domande e Risposte


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12 Settembre 2010

Un test del sudore “borderline” può predire un decorso più lieve di FC?

Autore: Paola
Il mio nipotino (20 mesi) è affetto da FC. I risultati dei numerosi test del sudore effettuati sono sempre borderline, al limite con il negativo. Vuol dire che si tratta
11 Agosto 2010

Varianti del gene CFTR che non sono probabilmente mutazioni: il caso della F1052V

Autore: Assunta
Buongiorno, sono portatrice sana di mutazione F508 e mio marito ha la mutazione F1052V in eterozigosi (esone17b). Abbiamo un bambino di 18 mesi a cui abbiamo effettuato il prelievo di
5 Luglio 2010

Enterocolite necrotizzante del neonato e test del sudore

Autore: Roberto
Mia figlia, dopo due settimane di vita, è stata operata all’intestino, presso l’Ospedale Civile di Brescia, a causa di una enterocolite necrotizzante che le aveva perforato l’intestino. Alla nascita
30 Aprile 2010

I “falsi positivi” del test del sudore: a proposito della sindrome di Klinefelter

Autore: Anna
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Per l’inquadramento diagnostico di una complessa condizione clinica, da un esame sul cariotipo, è risultato che mio figlio è affetto da trisomia cromosomiale: 47/XXY, S. di Klinefelter; in indagini
22 Aprile 2010

Test del sudore: differenza di risultato tra due prelievi contemporanei di sudore

Autore: Barbara e Benedetto
Argomenti: Test sudore
Prima domanda. Abbiamo ricevuto l’esito del test del sudore di nostra figlia che ha 2 mesi. I risultati del test effettuato su entrambe le braccia sono rispettivamente: 23,40 braccio

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