Prima domanda. A che classi appartengono le seguenti mutazioni: DF508/711+5G>A?
Seconda domanda. I risultati del test sudore di mio figlio con fibrosi cistica sono: ad un mese di vita, cloro
Prima di tutto grazie per la risposta alla mia domanda su mutazioni “frameshift”. C’è anche un’altra domanda che mi sta a cuor. All’eta’ di 5,5 anni, mia figlia
Buongiorno, vorrei sapere se c’è correlazione fra la gravità dell’espressione della malattia (deltaf508 omozigote) e la sua evoluzione da un lato ed i risultati del test del sudore dall’altro.
Sintetizziamo il caso di nostro figlio. Test del sudore borderline per ben tre volte: a due mesi di vita 48mmol/l, confermato il valore anche dopo due settimane. Mutazione riscontrata in
Ho un bambino di 8 anni potatore sano di FC; ha eseguito su consiglio medico specialistico test del sudore fino all’età di 4 anni. Esiste la possibilità che la malattia
