Domande e Risposte


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31 Gennaio 2005

Mutazione Q552X

Autore: Claudia
Sono affetta da FC e conosco una sola delle mie mutazioni genetiche ed è la Q552X. Vorrei sapere a quale “gruppo” appartiene o comunque cosa si sa di questa mutazione.
13 Gennaio 2005

Mutazione R1162X

Autore: Augusto
Vorrei avere informazioni su questa mutazione e, se possibile, se mi spiegate in che maniera influisce sul malfunzionamento della proteina CFTR.Grazie, e spero che la mia non sia una domanda
9 Novembre 2004

Aminoacidi in mutazioni MISSENSE

Autore: Sergio
Argomenti: Mutazioni CFTR
Gli aminoacidi che che compongono la proteina CFTR hanno tutti la stessa importanza oppure, a seconda dell’aminoacido scambiato, può manifestarsi una diversa gravità del malfunzionamento della proteina?
19 Ottobre 2004

Mutazione N1303K

Autore: Patrizia
Ho un bambino di 7 mesi al quale è stata individuata solo una delle due mutazioni ovvero la N1303K dopo aver scartato le 60 più gravi. Vorrei saperne di più
13 Luglio 2004

Diversità tra mutazioni

Autore: Sergio
Vorrei sapere qual’è la differenza tra mutazioni NONSENSE, MISSENSE, FRAMESHIFT E SPLICING.

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