Dopo sei anni è stata trovata la mia mutazione, “991del5”. Associando questa mutazione all’altra presente in mio figlio e in mia moglie, N1303K, è possibile tracciare un profilo evolutivo della
Mio figlio, affetto da FC, ha ereditato le seguenti mutazioni: S466X – R1070Q sull’allele materno e G542X sull’allele paterno. A quali classi appartengono queste mutazioni?
Sono la mamma di una bambina di 4 anni con FC. Fino ad ora mia figlia ha avuto pochi problemi, tra l’altro concentrati in quest’ultimo anno, che ha coinciso con
Vorrei sapere qualcosa di più sulle mutazioni riscontrate sulla mia bambina. Abbiamo appena ricevuto la risposta: “DetaF508/delezione degli esoni 22-23”. Vorrei in particolare sapere se si può capire da questo
Ho due figli, una femmina di 12 anni e un maschio di 8 portatori della mutazione 3667 ins4 in eterozigosi, e della configurazione poliT5 e TG 11 in omozigosi nell’introne
