Vorrei conoscere, se possibile, se queste due mutazioni P5L e G178R, che ha mi figlio di 5 anni, si possono definire lievi o severe ed eventualmente quale influenza possono avere
Vorrei sottoporre alla vostra attenzione questa mutazione: si conoscono casi di malati di fc a causa della presenza di questa mutazione assieme alla mutazione df508?
Ho contattato vari centri di genetica per sapere qual è la mia mutazione e quella dei miei genitori. Mia mamma ha la mutazione G542X, ma non si è riusciti a