Domande e Risposte


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23 Novembre 2010

Combinazione D579G/2789+5G>A: genotipo FC probabilmente “benigno”

Autore: Carmine
Buongiorno, mia figlia ha 5 mesi e a 2 mesi, causa crisi di disidratazione, ha effettuato il test del sudore con esito 45 nel primo e 49 nel secondo. Dall’esame
19 Novembre 2010

Database internazionale delle mutazioni CFTR

Autore: Alfonso
Argomenti: Mutazioni CFTR, Varie
E’ possibile conoscere un sito internet da cui prelevare l’elenco di tutte le mutazioni finora scoperte e le relative classi di appartenenza? Cordiali saluti  
14 Novembre 2010

Mutazione Y301C individuata in analisi genetica di 2° livello

Autore: Rosalba
Argomenti: Mutazioni CFTR
Mio marito è risultato portatore sano di fibrosi cistica in un test di primo livello. Ho eseguito lo stesso test di primo livello anch’io e sono risultata negativa. Ho eseguito
14 Novembre 2010

Nuovi farmaci e mutazioni da “grandi delezioni” del gene CFTR

Autore: Susy
Salve, ho una bambina di 18 mesi FC con mutazione “DF508”, ereditata dal padre, e mutazione “del esoni 22 23 24”, ereditata da me (madre). Ha una forma classica, con
7 Novembre 2010

Ancora sui nuovi farmaci attivi su CFTR-DF508

Autore: Una mamma fiduciosa e Elena
Prima domanda. Sono la mamma di una bimba con FC di 11 mesi. Tutto procede per il meglio ed ha una crescita più che ottima, le sue mutazioni sono

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