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Domande e Risposte

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14 Marzo 2011

Mutazioni stop e farmaco Ataluren

Autore: Francesco
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, sono un paziente FC di 29 anni. Chiesi già nell’agosto informazioni circa una mia mutazione, la 2789+5G->A classe V. Ora finalmente ho avuto risposta per la seconda mutazione, che
4 Marzo 2011

L’incerto significato di mutazioni rare o di mutazioni non mutazioni

Autore: Claudia
Argomenti: Mutazioni CFTR
Di che tipo di gravità è la mutazione di mio marito che è la 2789+5G>A e di che tipo di gravità è la mia mutazione, che è rara ed è
4 Marzo 2011

Ecografia fetale al 3° mese di gestazione non diagnostica FC

Autore: Marina
Argomenti: Intestino iperecogeno, Mutazioni CFTR
Salve, e grazie per l’attenzione! Mi chiedevo: è possibile fare diagnosi prenatale di FC solo dalle evidenze di una ecografia al terzo mese di gestazione? Cordiali saluti  
24 Gennaio 2011

Correggere le mutazioni CFTR “splicing”

Autore: Paola
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buonasera, mi chiamo Paola, ho 45 anni e sono affetta da fc con 2 mutazioni, delta f508 e 3849+10KbC>T. Ho trovato online questo articolo del 2003 (www.jci.org/articles/view/19547). Da ciò che
24 Gennaio 2011

Test genetico rivela una variante rara del gene CFTR cui è difficile attribuire il ruolo di mutazione causa di malattia

Autore: Christian
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Salve, Ho letto molte risposte sull’argomento, ma non ho trovato informazioni in merito alla mutazione DF508 associata ad una mutazione/polimorfismo T788I (2495c/t), forse perchè non conosciuta. Data la cortesia che

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