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Domande e Risposte

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7 Novembre 2010

Complessità di valutazione del rischio genetico per coppie in cui si combinano mutazioni CFTR e varianti Poly-T e TGm

Autore: Antonio
Argomenti: Diagnosi preimpianto, Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Sono un paziente FC eterozigote composto per le mutazioni N1303K e S977F ed eterozigote 9T/5T per il polimorfismo IVS8 poly-T, mentre la mia compagna risulta essere eterozigote per la mutazione
19 Ottobre 2010

Ancora sulla mutazione L1065P

Autore: Cristina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
A che classe appartiene la mutazione L1065P? Quali sono le sue caratteristiche?  
19 Ottobre 2010

Probabile forma di FC atipica con genotipo composto da mutazione DF508 e varianti TG12/T5

Autore: Andrea
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Salve sono un adulto con FC. La malattia mi è stata diagnosticata a 35 anni dopo alcuni episodi di emottisi. Dopo la ricerca genetica mi hanno trovato la mutazione DeltaF508
19 Ottobre 2010

Ancora sulla mutazione 2789+5G>A

Autore: Luana
Argomenti: Mutazioni CFTR
Ho 22 anni e da 3 anni ho scoperto di essere affetta da fc con le seguenti mutazioni: DF508 e 2789+5G>A. Per tutti questi anni ho avuto solamente tosse più
2 Ottobre 2010

Le mutazioni DF508 e G542X insieme danno sempre FC classica, anche se inizialmente può presentarsi senza o con pochi sintomi

Autore: Zanna
Argomenti: Diagnosi FC, Mutazioni CFTR, Test sudore
Cosa si sa delle mutazioni CFTR deltaF508 e G542X? Volevo un approfondimento su queste mutazioni, visto che il mio bambino, dopo diversi test del sudore, è risultato essere senza la

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