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Domande e Risposte


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28 Agosto 2012

Infezioni respiratorie ricorrenti in bambino portatore sano FC non correlate né con stato di portatore né con malattia fratello

Autore: lella
Mio figlio di 11 anni, affetto da FC, è colonizzato ormai in modo cronico dallo Pseudomonas aeruginosa. Il mio secondogenito, di 2 anni, è invece portatore sano ma con continui
28 Agosto 2012

Rischio residuo di figlio FC per una coppia negativa al test del portatore

Autore: Stefano
Grazie innanzitutto per la vostra disponibilità e per la grande competenza in materia. La mia è una domanda un po’ tecnica: chiedo quale può essere il rischio residuo del nipote
20 Agosto 2012

Il portatore sano FC può donare sangue

Autore: Alberto
Sono portatore sano di fibrosi cistica. Posso donare il sangue? Grazie e cordiali saluti.
1 Agosto 2012

Difficile previsione sul significato clinico di mutazioni che incidono sugli ultimi aminoacidi della catena proteica CFTR

Autore: Manuel
Buongiorno, scrivo ancora una volta parlando di mio figlio (mutazioni G542X e 4382delA). Conoscendo il problema della non prevedibilità dell’andamento della malattia, ho letto l’articolo/domanda “Un caso di FC con
25 Luglio 2012

C’è anche la classe VI delle mutazioni CFTR

Autore: Sabrina
Salve, gentilmente vorrei una descrizione approfondita della VI classe di mutazioni CFTR. Mia figlia dovrebbe averne una nel suo genotipo, la S1455X. Altra domanda che potrebbe essere utile a tutti

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