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Domande e Risposte


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12 Settembre 2012

Diagnosi prenatale FC: il caso di una coppia con bimba SMA, in cui un genitore è risultato portatore sano di mutazione CFTR

Autore: Giuliana
Salve, vorrei chiedere un consiglio: mio marito ed io abbiamo fatto screening per fibrosi cistica (abbiamo una bimba con la SMA e, scottati dalla prima esperienza, abbiamo deciso di fare
5 Settembre 2012

La fibrosi cistica si trasmette ereditariamente con modalità “recessiva”.

Autore: Giuseppe
Sono un medico, mia moglie (medico) è portatrice di FC sulla base di specifica indagine genetica (suo nipotino morì 30 anni fa di FC a pochi mesi di vita). E’
3 Settembre 2012

F1052V: mutazione CFTR dagli effetti variabili

Autore: Maria Rosaria
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, io e mio marito abbiamo intrapreso il percorso della PMA e abbiamo da poco scoperto di essere entrambi portatori sani di fibrosi cistica. Mio marito ha la mutazione F508del,
3 Settembre 2012

R31C: mutazione CFTR dal significato sconosciuto ma probabilmente innocente

Autore: Roberta
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve e buon pomeriggio. Sono Roberta, ho 38 anni, e all’esame genetico di primo livello per FC è risultato genotipo normale (non sono state osservate alterazioni cromosomiche numeriche e/o strutturali).
28 Agosto 2012

Quando conviene fare amniocentesi per la diagnosi prenatale di FC

Autore: Ada Carlotta
Buongiorno, ho 32 anni e, a seguito di PMA (Procreazione medicalmente Assistita) sono finalmente in attesa di due gemelli dizigoti dopo 5 anni di matrimonio. Prima del concepimento io e

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