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Ho letto che le diverse tipologie di mutazioni sono in genere caratteristiche di alcuni gruppi etnici, come la W1282X negli ebrei originari dell’Europa centrale. Avendo riscontrato tale mutazione nel mio
Buongiorno, mia figlia FC ha 2 anni. E’ risultata positiva allo screening neonatale FC e dalle analisi genetiche sono risultate le seguenti mutazioni: 2789+5G>A e G85E. La bambina è sufficiente
Salve, si è più volte detto che il PTC124 è un farmaco molto promettente per la cura della FC in presenza di mutazioni stop, ma che questa efficacia non è
Buongiorno, ho letto un articolo che riporta le seguenti info: “La notizia arriva dall’Università americana di Rochester dove hanno scoperto un test che permette di correggere le mutazioni genetiche che
