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Domande e Risposte


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29 Maggio 2011

Un’altra diagnosi FC difficile: possibile Sindrome Metabolica CFTR- Correlata

Autore: Margherita
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di nove anni. ho bisogno di un aiuto: mio figlio, da quando e’ nato, ha sempre avuto problemi di bronchiti asmatiche ricorrenti, orticarie
29 Maggio 2011

FC con mutazione D110H: una forma lieve

Autore: Francy
Buon giorno. Il mio bambino (2 anni) ha la fibrosi cistica con le mutazioni DF508 e D110H. Finora mai nessun problema. Potrebbe essere una forma lieve per quanto se ne
24 Maggio 2011

Una diagnosi di FC difficile: due o tre mutazioni? E un’insufficienza pancreatica molto dubbia.

Autore: Chiara
Ben consapevole che l’espressione della malattia di mia figlia, che oggi ha 16 mesi, avrà a che vedere solo in parte con il suo genotipo, volevo chiedervi alcune informazioni sulle
15 Maggio 2011

Farmaci per DF508 e W1282X

Autore: Catia
Buonasera, avrei bisogno di sapere se le mutazioni deltaF508 e W1282X, presenti in mio figlio di 14 anni, rientrano in qualche studio di ricerca genetica (es. i farmaci Vertex) e
15 Maggio 2011

Una rara mutazione di splicing: 1717-8G>A

Autore: Luca
Argomenti: Mutazioni CFTR
Intanto grazie della immensa disponibilità. A seguito della mia domanda del 13-5-2009 (Mutazione 1717-1G>A), nella quale mi si diceva che non si trovava nulla, in letteratura scientifica, sulla mutazione 1717-8G>A,

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