Vorrei sottoporre alla vostra attenzione questa mutazione: si conoscono casi di malati di fc a causa della presenza di questa mutazione assieme alla mutazione df508?
Ho contattato vari centri di genetica per sapere qual è la mia mutazione e quella dei miei genitori. Mia mamma ha la mutazione G542X, ma non si è riusciti a
Sono la mamma di Lorenzo un bambino affetto da Fc di 3 anni. Nato con ileo da meconio, è stato sottoposto all’età di un anno all’operazione di mucocele.Attualmente Lorenzo, in
Salve!
Dall’indagine molecolare per fibrosi cistica(fatta per potermi sottoporre a fecondazione in vitro) è risultato che sono “Omozigote Normale” ma risulta anche che: “L’analisi del tratto di politimina (Tn) dell’introne